2025-03-27
病情描述:宝宝刚出生一个月,竟然被检查出得了代谢病,我对这方面也不了解,所以想知道婴儿代谢病是什么病?
主任医师 广东省妇幼保健院
婴儿代谢病一般是指遗传代谢病,主要是由于维持机体正常代谢所必需的物质合成发生遗传缺陷所导致的,也叫做遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病包括:一、代谢大分子类疾病,如溶酶体贮积症、线粒体病等;二、代谢小分子类疾病,如氨基酸、有机酸、脂肪酸等。婴儿如果患有遗传代谢病,临床上通常表现为神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐等,对患儿的生长发育和智力发育都会造成影响。