无创是检查胎儿的什么

无创DNA产前检测主要检查胎儿的染色体异常，特别是常见的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征，也可筛查部分性染色体异常。

一、筛查的核心染色体疾病类型

1.常见三体综合征

• 21-三体综合征（唐氏综合征）：胎儿第21号染色体多一条，导致智力障碍、生长发育迟缓等。

• 18-三体综合征（爱德华氏综合征）：多一条18号染色体，表现为严重畸形和早期夭折风险。

• 13-三体综合征（帕陶氏综合征）：多一条13号染色体，导致多发畸形和极低存活率。

二、检测原理与优势

通过采集孕妇外周血，分离其中的胎儿游离DNA（cffDNA）进行高通量测序，无需侵入性操作。与传统唐筛相比，无创DNA对21-三体的检出率达99%以上，假阳性率仅0.1%~0.5%，且无流产风险。

三、适用人群与局限性

• 适用人群：高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险者、超声发现异常者、有染色体异常家族史者。

• 局限性：无法检测结构异常（如心脏缺陷），不能替代羊水穿刺（确诊金标准）。对于嵌合体、胎盘嵌合体等情况可能漏诊。

四、注意事项

无创DNA仅为筛查手段，结果异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。检查前无需空腹，孕12周后即可进行，最佳检测孕周为12~22+6周。检测结果异常者需由专业医生解读并结合临床综合判断。

参考文献:

[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(3):145-150.

[2]王艳萍，段涛.产前诊断技术规范解读[M].人民卫生出版社，2021:89-95.

[3]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南[J].中华超声影像学杂志，2019，28(6):456-462.