唐氏筛选是检查什么

唐氏筛选是通过检测孕妇血液中相关指标，结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）及其他染色体异常风险的产前筛查方法。

一、筛查项目与指标

1.血清学指标：包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3），异常升高或降低提示染色体异常风险增加。

2.无创DNA检测：通过孕妇血浆中胎儿游离DNA，直接检测21号染色体拷贝数，准确率达99%以上，适用于高龄或高风险孕妇。

3.超声筛查：观察胎儿颈项透明层厚度（NT）及其他结构异常，NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高。

二、适用人群

1.所有孕妇均可进行基础筛查，建议在孕11~13??周及15~20??周进行。

2.高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者需优先选择无创DNA或羊水穿刺确诊。

三、筛查结果解读

1.低风险：提示胎儿患病概率低于1/1000，仍需定期产检。

2.临界风险：需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确诊，避免漏诊。

3.高风险：需尽快进行羊水穿刺或无创DNA复查，明确诊断。

四、注意事项

1.筛查结果不能替代诊断，高风险者需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。

2.筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重、病史等信息。

3.筛查异常者应保持冷静，及时咨询产科医生，避免过度焦虑。

五、特殊人群建议

1.高龄孕妇（≥35岁）：直接选择无创DNA或羊水穿刺，避免基础筛查的局限性。

2.双胎妊娠：建议采用无创DNA或羊水穿刺，提高准确性。

3.既往筛查异常者：需严格遵循医生指导，避免延误诊断。