脊髓性肌萎缩症怎么治？

脊髓性肌萎缩症的治疗需综合药物、康复、营养支持及多学科协作，以延缓病情进展、维持功能并改善生活质量。

一、药物治疗

Nusinersen（Spinraza）：通过鞘内注射给药，可改善运动功能，适用于2月龄以上患者，需每4个月重复注射以维持疗效。

Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）：一次性基因治疗药物，适用于2月龄内确诊患者，通过修复SMN1基因缺陷发挥作用。

Risdiplam（Evrysdi）：口服药物，可提升SMN蛋白水平，适用于2月龄以上各类型患者，需长期服用。

二、康复与支持治疗

物理康复：通过关节活动度训练、呼吸功能锻炼及辅助器具使用（如矫形器、轮椅）维持肢体功能，预防脊柱侧弯及肌肉萎缩。

营养管理：吞咽困难患者需调整饮食质地（如糊状食物），必要时使用鼻饲或胃造瘘，避免营养不良。

呼吸支持：夜间无创通气（BiPAP）或日间辅助通气可改善呼吸衰竭，预防肺部感染。

三、多学科协作管理

神经科：定期评估运动功能（如HFMSE量表），调整药物方案。

呼吸科：监测肺功能，指导家庭氧疗及机械通气使用。

康复科：制定个性化康复计划，预防肌肉萎缩及关节挛缩。

心理支持：提供心理咨询及社会支持，改善患者及家庭生活质量。

参考文献：

[1]中华医学会神经病学分会.中国脊髓性肌萎缩症诊疗指南(2021)[J].中华神经科杂志，2021，54(6)：523-529.

[2]国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2021年版)[Z].2021.

[3]Saudou D， et al.SMA treatment： from bench to bedside[J].Nature Reviews Neurology，2022，18(5)：265-282.