什么是急性髓性白血病

急性髓性白血病是一种造血干细胞异常增殖的恶性血液病，骨髓中髓系造血细胞大量增殖并抑制正常造血，表现为贫血、出血、感染等症状。

一、疾病本质与分类

急性髓性白血病（AML）是造血系统的髓系造血干/祖细胞恶性克隆性疾病，骨髓和外周血中出现大量异常髓系原始细胞（白血病细胞），抑制正常造血功能。根据WHO分类，可分为M0-M7等亚型，不同亚型对应不同分化阶段的髓系细胞异常。

二、常见病因与高危因素

遗传与基因突变：如21号染色体三体、FLT3/IDH突变等基因异常可增加患病风险，家族性AML罕见但需警惕遗传易感性。

环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受化疗/放疗后，骨髓造血功能受抑，基因突变概率升高。

血液病史：骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等疾病可能进展为AML。

三、典型临床表现

贫血：乏力、面色苍白、活动后心悸（红细胞生成不足）。

出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血（血小板减少）。

感染发热：中性粒细胞缺乏导致反复感染，如肺炎、肛周脓肿。

器官浸润：肝脾淋巴结肿大、骨痛（胸骨压痛）、中枢神经系统症状（头痛、呕吐）。

四、诊断与治疗原则

诊断：通过骨髓穿刺涂片、流式细胞术、染色体核型分析明确分型，需与类白血病反应、再生障碍性贫血鉴别。

治疗：以化疗（如蒽环类+阿糖胞苷）为基础，部分患者需造血干细胞移植（HSCT）。靶向药物（如维奈克拉、吉瑞替尼）显著改善特定突变患者预后。

支持治疗：输注红细胞/血小板、预防感染、营养支持，维持水电解质平衡。

参考文献：

[1]中国临床肿瘤学会(CSCO).中国急性髓系白血病诊疗指南(2023版)[J].临床肿瘤学杂志，2023，28(5)：456-472.

[2]黄晓军，王建祥.白血病[M].北京：人民卫生出版社，2022：123-156.