肾上腺皮质增生症的症状表现

肾上腺皮质增生症的症状表现因发病年龄和类型不同而有差异，主要表现为激素异常导致的性发育异常、电解质紊乱及代谢异常。

一、儿童期典型症状

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿常因肾上腺皮质激素合成障碍，导致雄激素分泌过多，出现性早熟或性发育异常。女孩表现为假性性早熟（乳房发育但无排卵）、阴蒂肥大类似男孩生殖器，甚至伴有阴道与尿道融合（尿道下裂）；男孩则出现性早熟（睾丸增大但无精子生成），身高增长过快但骨龄超前，最终因骨骺提前闭合导致成年后身材矮小。

二、青春期及成人症状

失盐型CAH患者因醛固酮合成不足，可在婴幼儿期出现呕吐、腹泻、脱水、低血压、皮肤色素沉着（肾上腺皮质功能减退表现），若未及时治疗可危及生命。单纯男性化型患者成年后可出现月经紊乱、痤疮、多毛、闭经等高雄激素血症表现，部分患者因长期代谢异常并发肥胖、胰岛素抵抗及心血管疾病风险升高。

三、急性肾上腺危象表现

无论何种类型，当患者应激状态（感染、手术等）下肾上腺皮质激素分泌不足时，可出现高热、恶心呕吐、腹痛、休克、意识障碍等危象症状，需立即静脉补充糖皮质激素抢救。

四、特殊类型症状

11β-羟化酶缺乏型患者因11-去氧皮质酮蓄积，可出现高血压、低血钾；21-羟化酶缺乏型则伴17α-羟孕酮升高，诱发女性男性化。所有类型均需通过血皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）及基因检测确诊，治疗以糖皮质激素替代为主，严禁自行服用任何激素类药物。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童肾上腺皮质增生症诊疗规范(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(12)：1123-1128.

[2]葛均波，徐永健，王辰.内科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：803-805.