真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种骨髓造血干细胞异常增殖导致红细胞过度生成的慢性骨髓增殖性疾病，患者血液黏稠度升高，血栓风险显著增加，需长期规范管理。

一、疾病分类

1.原发性真性红细胞增多症：由骨髓造血干细胞基因突变（如JAK2 V617F）引发，病因不明，多见于中老年。

2.继发性真性红细胞增多症：由慢性缺氧（如高原生活、慢性心肺疾病）或外源性促红细胞生成素异常分泌（如肿瘤、肾脏疾病）导致，去除诱因后病情可缓解。

二、核心症状

患者常出现头痛、头晕、皮肤黏膜红紫、肢体麻木或刺痛，严重时可突发血栓（如脑梗死、肺栓塞）或出血。

三、诊断与监测

需通过血常规（红细胞计数、血红蛋白浓度、血细胞比容升高）、骨髓穿刺及基因检测确诊，治疗期间需定期监测血常规、肝肾功能及血栓风险标志物。

四、治疗策略

1.降细胞治疗：包括静脉放血、羟基脲、干扰素等药物，需根据年龄、肝肾功能及血栓病史个体化选择。

2.抗血栓预防：高风险患者需长期服用阿司匹林或抗凝药物，避免剧烈运动及脱水。

五、特殊人群管理

老年患者需警惕药物副作用，儿童罕见，孕妇应在医生指导下权衡治疗与妊娠风险，合并心血管疾病者需严格控制血压、血脂。

六、生活方式调整

保持每日饮水1500~2000ml，避免吸烟及久坐，饮食中减少高盐高脂食物，规律作息以降低血栓风险。