软骨发育不全症是否遗传

软骨发育不全症是一种常染色体显性遗传病，约80%病例为新发突变，20%由父母遗传。

遗传方式分类

1.散发病例：多数患者无家族史，因生殖细胞或受精卵突变导致，父母表型通常正常。

2.家族遗传：若父母一方患病（杂合子），子女患病概率50%；父母均患病时，概率增至75%，但可能因严重致死性影响存活。

特殊人群风险孕妇：产前基因检测可评估胎儿风险，建议高危家庭提前咨询遗传专家。儿童：需定期监测身高、骨龄及神经压迫症状（如脊髓受压），避免剧烈运动。

治疗与管理药物：生长激素治疗适用于特定年龄段（5-18岁），需严格评估骨龄及生长潜力。手术：严重脊柱侧弯或肢体不等长可行截骨术，需在专业医疗团队指导下进行。

预防建议高危人群：有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期通过羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。