病情描述:甲基丙二酸血症遗传谁
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
甲基丙二酸血症的遗传模式为常染色体隐性遗传,父母若为携带者(无明显症状但携带突变基因),子女有25%概率患病。
父母均为携带者:子女从父母各获得一个突变基因,即携带两个突变等位基因,从而发病。
父母一方为患者,另一方为携带者:子女有50%概率患病(获得患者的突变基因和携带者的正常基因),50%概率成为携带者。
父母一方为患者,另一方正常:子女有50%概率成为携带者(获得患者的突变基因和正常基因),50%概率获得两个正常基因(不患病也不携带)。
特殊人群提示:患者及携带者需通过遗传咨询明确家族遗传模式,女性携带者在生育前应进行产前诊断,避免将突变基因传递给下一代。