软骨发育不全遗传规律？

软骨发育不全主要为常染色体显性遗传，约80%病例为新发突变，父母表型正常时，子女发病风险低。

父母均患病：遗传概率约50%，子女可能出现严重症状（如显著身材矮小、骨骼畸形），需产前诊断评估。

父母一方患病：遗传概率约50%，子女发病与父母患病程度相关，部分患者仅表现为轻度身材矮小。

父母均无患病：新发突变概率约1/10000，子女再发风险低，但需注意家族史筛查。

特殊人群提示：孕妇若家族有软骨发育不全史，建议孕前遗传咨询；新生儿筛查需关注生长发育指标，及时干预骨骼发育异常。