唐氏筛查中的两个风险

唐氏筛查中的两个风险分别是21-三体综合征（唐氏综合征）风险和18-三体综合征（爱德华氏综合征）风险，以及开放性神经管缺陷风险。筛查通常在孕11~13??周（早唐）或15~20??周（中唐）进行，通过血清学指标或超声测量结合年龄、孕周等计算风险值，以评估胎儿染色体异常概率。

早唐筛查：主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）及年龄计算风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常提示风险升高，需进一步检查（如无创DNA或羊水穿刺）确认。

中唐筛查：以血清学指标（AFP、β-HCG、uE3等）结合孕周、年龄计算风险，适用于错过早唐或不愿过早进行有创检查的孕妇。其检出率低于早唐，高风险者需进一步诊断。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者、有家族遗传病史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，以提高诊断准确性。筛查结果仅为风险评估，不能确诊，需结合后续诊断检查确认。

风险值解读：21-三体综合征风险值通常以1/270为临界值，＞1/270为高风险；18-三体综合征临界值为1/350，开放性神经管缺陷以MOM值＞2.5为异常。不同医院参考范围可能略有差异，需以报告单为准。