唐氏综合征是检查什么

唐氏综合征检查主要针对胎儿染色体核型、血清学指标及超声影像学，以筛查21-三体综合征风险。

一、产前筛查

1.孕早期（11~13??周）：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）计算风险值。

2.孕中期（15~20??周）：检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕妇信息评估风险。

3.无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适用于高龄、高风险孕妇。

二、产前诊断

1.羊水穿刺：孕16~22周通过超声引导抽取羊水，培养胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准。

2.绒毛膜穿刺：孕10~13周取胎盘绒毛组织检测，需注意早期流产风险（约0.5%~1%）。

三、新生儿筛查

出生后24~48小时内采集足跟血，检测苯丙氨酸、促甲状腺激素等指标，早期发现可干预的遗传代谢病，包括唐氏综合征相关筛查。

四、特殊人群提示

高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者，建议直接行产前诊断；有家族史者需提前遗传咨询。筛查异常者需进一步确诊，避免过度焦虑或延误干预。