唐氏综合症要做什么检查

唐氏综合症需做产前筛查（孕早期11~13周+6天、孕中期15~20周+6天）、诊断（羊水穿刺16~22周+6天、绒毛膜取样10~13周+6天）及新生儿筛查（出生后24~48小时足跟血检测）。

产前筛查：孕早期通过超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度）结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）评估风险；孕中期采用血清学三联/四联筛查（AFP、β-hCG、uE3等），结合孕妇年龄、孕周计算21-三体综合征风险值。

产前诊断：高风险孕妇需进一步行羊水穿刺（抽取羊水20~30ml，培养后染色体核型分析）或无创DNA产前检测（通过孕妇外周血游离DNA测序，准确率>99%），绒毛膜取样（孕10~13周+6天）适用于早孕期快速诊断。

新生儿筛查：出生后24~48小时采集足跟血，检测血清苯丙氨酸、促甲状腺激素等指标，可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等，同时结合体格检查（特殊面容、四肢短粗等）及染色体核型分析确诊。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过唐氏患儿或家族史者，应直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，避免因筛查假阳性延误诊断；早产儿需在出生后1周内完成首次筛查，确保及时干预。