病情描述:唐氏筛查是检查什么项目
主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查主要检查孕妇血清中特定生化指标(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)及胎儿颈部透明层厚度(NT),结合孕周、年龄等因素,评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常的风险。
早期唐氏筛查(孕11~13??周)
通过超声测量胎儿颈部透明层厚度(NT),结合血清学指标(如PAPP-A、β-hCG)计算风险。NT增厚(≥2.5mm)或血清指标异常提示高风险,需进一步检查。
中期唐氏筛查(孕15~20??周)
抽取孕妇血清,检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕周、年龄、体重等计算21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险。
无创DNA产前检测(NIPT)
孕12~22??周可选择,通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA,准确率>99%,尤其适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险或有染色体异常家族史者。
温馨提示
高龄孕妇(≥35岁)建议直接选择NIPT或羊水穿刺;
唐筛高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA确认;
筛查结果异常不代表胎儿一定患病,需结合后续诊断性检查(如羊水穿刺)确诊。