唐氏综合征都检查什么

唐氏综合征检查主要包括产前筛查（孕11~13周+6天超声NT检查、血清学筛查）、诊断（羊水穿刺、绒毛取样、无创DNA检测）及出生后染色体核型分析、发育评估（如丹佛发育筛查量表）、特殊器官检查（心脏超声、听力筛查）等。

产前筛查通过超声和血清学指标初步评估风险，孕11~13周+6天超声NT检查可结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算唐氏综合征风险值，无创DNA检测（孕12周后）对21三体检出率达99%以上。

产前诊断中，羊水穿刺（孕16~22周）是金标准，可直接观察染色体核型；绒毛取样（孕10~13周）快速获取结果但流产风险略高；无创DNA检测为高风险孕妇提供替代选择，结果异常需进一步确诊。

出生后需进行染色体核型分析明确诊断，同时进行发育筛查（如丹佛II量表）评估认知、运动发育水平，心脏超声排查先天性心脏病，听力筛查排除传导性听力障碍，定期监测甲状腺功能及血常规。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育史异常者应优先选择产前诊断；新生儿需尽早开展多学科筛查，包括儿科、遗传科、神经科等专业评估，制定个性化干预计划，以改善预后。