唐氏综合症检查有哪些项目

唐氏综合症检查主要包括孕早期（11-13周+6天）的NT检查（胎儿颈后透明层厚度）、孕中期（15-20周+6天）的血清学筛查（如AFP、β-HCG、uE3等指标），以及孕晚期（20周后）的羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）。

1.孕早期筛查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。

2.孕中期血清学筛查：检测母体血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄等计算唐氏风险，准确率约60%-70%，高风险者需进一步确诊。

3.无创DNA产前检测（NIPT）：通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常孕妇。

4.羊水穿刺：直接抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断金标准，但有0.5%-1%流产风险，适用于NIPT高风险或血清学筛查高风险者。

温馨提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过唐氏患儿或有家族史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺；检查前无需空腹，但需提供准确孕周及病史信息。