唐筛主要查什么

唐筛主要通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA、母体血清中特定蛋白和人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。

1.血清学筛查

通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险值，适用于大多数低风险人群。

2.无创DNA产前检测

采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，可检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体疾病，检出率约99%，但需排除多胎、胎盘嵌合体等特殊情况。

3.羊水穿刺

通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，适用于高龄（≥35岁）、唐筛或无创高风险孕妇。

4.特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，因血清学筛查假阳性风险较高。

双胎或多胎妊娠者推荐羊水穿刺，无创DNA检测准确性可能受影响。

既往有染色体异常妊娠史的孕妇需进行遗传咨询，必要时行产前诊断。