病情描述:唐筛都做什么检查?
主任医师 扬州大学附属医院
唐筛主要检查孕妇血清中AFP、HCG、uE3等指标,结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险,分为早期唐筛(孕11~13??周)和中期唐筛(孕15~20??周)两种类型。
早期唐筛以超声检查和血清学检测为主。超声检查主要测量胎儿颈项透明层(NT)厚度(正常应<2.5mm),同时评估胎儿发育情况。血清学检测则通过抽取孕妇血液,检测妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,结合NT数据计算综合风险值。
中期唐筛主要依赖血清学指标检测,抽取孕15~20??周孕妇血液,检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(Inhibin A)四项指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过公式计算胎儿患唐氏综合征(21-三体)、爱德华氏综合征(18-三体)和开放性神经管缺陷的风险。
若唐筛结果提示高风险或临界风险,需进一步行无创DNA产前检测(NIPT)或羊水穿刺(金标准)确诊。NIPT通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA,准确率达99%以上;羊水穿刺则直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,可明确诊断染色体异常。
唐筛前无需空腹,但需准确提供孕周、年龄、体重等信息。检查结果为低风险仅表示胎儿患病概率较低,并非绝对安全;高风险或临界风险需进一步检查以排除异常。建议孕妇在医生指导下选择合适的筛查方案,结合自身情况决定是否进行有创检查。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华围产医学杂志,2021,24(5):321-328.
[2]《产前筛查与诊断技术标准》编写组.产前筛查与诊断技术标准[M].北京:人民卫生出版社,2020:45-58.
[3]国家卫生健康委员会.产前诊断技术管理办法[Z].2022.