新生儿疾病筛查要检查什么？

新生儿疾病筛查主要检查遗传代谢病、先天性甲状腺功能异常及听力障碍等，通过早期干预可避免严重后果。

一、遗传代谢性疾病筛查

苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸蓄积中毒，影响智力发育。筛查异常需尽早采用低苯丙氨酸饮食控制。

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足会致生长发育迟缓、智力低下，早期筛查可通过促甲状腺激素（TSH）检测发现，需终生补充甲状腺素。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物会引发溶血，筛查阳性者需避免相关诱因。

二、听力筛查

新生儿听力筛查：通过耳声发射、自动听性脑干反应等技术，筛查先天性听力障碍。我国要求所有新生儿出生后48小时内完成初筛，未通过者需在42天内复筛，确诊后尽早干预。

三、先天性心脏病筛查

经皮血氧饱和度监测：采用脉搏血氧仪测定右手指血氧饱和度，筛查先天性心脏病。若饱和度持续<90%，需进一步心脏超声检查，早期干预可改善预后。

四、筛查流程与注意事项

采血时间：新生儿出生满48小时、哺乳至少6次后进行足跟血采集，避免低血糖影响结果。

结果异常处理：筛查异常者需复查确诊，确诊疾病需尽早治疗，多数疾病通过规范管理可接近正常生活质量。

新生儿疾病筛查是早期发现先天性疾病的关键手段，家长应积极配合，遵循医生指导完成各项检查，为孩子健康成长奠定基础。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2020.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：123-125.

[3]WHO.Newborn hearing screening： a guide for programme managers[R].2018.