新生儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状？

新生儿先天性肾上腺皮质增生症主要表现为性征异常、电解质紊乱及代谢异常，女婴外生殖器男性化（如阴蒂肥大）、男婴假性性早熟，伴呕吐、脱水等症状。

一、性征发育异常

女婴因肾上腺分泌过多雄激素，出生时即出现阴蒂增大（类似小阴茎）、阴唇融合，严重者类似男性外生殖器，需警惕性别误判。男婴则表现为假性性早熟，出生后数周内睾丸提前增大，阴茎增粗，身高增长加速，骨骼成熟超前，最终成年身高偏矮。

二、电解质紊乱症状

肾上腺皮质激素合成障碍导致醛固酮缺乏，患儿出现顽固性低钠血症、高钾血症，表现为频繁呕吐、腹泻、精神萎靡、皮肤弹性差、尿量减少，严重时可发生休克或肾功能衰竭。部分患儿因脱水导致眼窝凹陷、哭时无泪，需紧急补钠治疗。

三、代谢性酸中毒表现

皮质醇合成不足引发代谢紊乱，患儿出现代谢性酸中毒，表现为呼吸深快（代偿性呼吸加深）、口唇樱红、恶心呕吐、嗜睡甚至昏迷。长期代谢异常可导致生长发育迟缓，患儿体重增长缓慢，肌肉无力，易并发低血糖（空腹时血糖＜2.6mmol/L）。

四、其他伴随症状

部分患儿因肾上腺皮质增生导致肾上腺危象，表现为高热、腹痛、休克等急性症状，若未及时诊断，死亡率较高。此外，先天性肾上腺皮质增生症（尤其是失盐型）常合并先天性心脏病、泌尿系统畸形等先天异常，需全面检查排除。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：936-941.

[2]Wilson EM， et al.Congenital adrenal hyperplasia in infants and children[J].UpToDate， 2023， DOI：10.1097/01.UPT.0000438576.26348.7f.