新生儿两病筛查和多病筛查是查什么的

新生儿两病筛查主要检查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，多病筛查在此基础上增加听力、先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等项目，通过早期干预可有效降低疾病危害。

一、新生儿两病筛查的核心项目

苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会引发智力发育障碍。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度，一旦确诊需终身采用低苯丙氨酸饮食。先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足影响生长发育，筛查通过测定促甲状腺激素（TSH）和游离T4水平，早期干预可避免智力低下和身材矮小。

二、多病筛查的扩展项目

听力筛查：通过耳声发射或自动听性脑干反应检测，新生儿期听力障碍发生率约1‰~3‰，早期干预可减少语言发育障碍风险。先天性心脏病筛查：采用心脏超声和经皮血氧饱和度监测，及时发现复杂先心病，避免因缺氧导致脑损伤。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，筛查通过高铁血红蛋白还原试验，患者食用蚕豆或接触某些药物会引发溶血。

三、筛查的重要性与注意事项

筛查均在新生儿出生3~72小时内、哺乳6次以上完成，采用足跟血采集方式，准确率达99%以上。筛查异常需复查确诊，确诊疾病应尽早规范治疗，如CH需在出生3个月内开始甲状腺素替代治疗。家长应重视筛查结果，定期按儿保要求完成随访，确保宝宝健康发育。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2021.

[2]中华医学会儿科学分会新生儿学组.新生儿疾病筛查技术规范[J].中华儿科杂志，2020，58(3)：189-193.

[3]《临床诊疗指南·小儿内科分册》编写组.临床诊疗指南·小儿内科分册[M].人民卫生出版社，2016：23-25.