新生儿五病筛查是查什么？

新生儿五病筛查主要检查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）和地中海贫血，通过足跟血采集和实验室检测，早期发现可干预的遗传代谢病，降低智力障碍等后遗症风险。

一、筛查项目及检测意义

苯丙酮尿症：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会造成脑损伤。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度，可早期干预避免智力发育障碍。

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足影响生长发育和神经系统发育，筛查通过测定促甲状腺激素（TSH）和游离T4水平，早发现早治疗可预防呆小症。

先天性肾上腺皮质增生症：肾上腺皮质激素合成障碍导致性发育异常，筛查通过17-羟孕酮检测，可早期发现并调整激素治疗，避免性早熟或性发育不全。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：红细胞酶缺陷导致溶血风险，食用蚕豆或接触某些药物可能诱发急性溶血，筛查通过高铁血红蛋白还原试验或G6PD活性检测，避免高危因素暴露。

地中海贫血：遗传性血红蛋白合成障碍，重型可导致严重贫血，筛查通过血常规和血红蛋白电泳，对高发地区人群尤为重要，可提前做好生育规划。

二、筛查流程与注意事项

筛查通常在新生儿出生72小时后、哺乳至少6次后采集足跟血，滴入专用滤纸片送检。检测结果异常需复查确诊，确诊后应立即启动治疗干预。家长无需过度焦虑，多数筛查异常者经规范管理可正常发育。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2021.

[2]《儿科学》（第9版）[M].人民卫生出版社，2018：112-115.

[3]中国妇幼保健协会.新生儿遗传代谢病筛查专家共识[J].中国妇幼健康研究，2020，31(5)：567-571.