新生儿筛查都查哪些项目？

新生儿筛查主要检查遗传代谢病、先天性甲状腺功能异常、听力障碍等疾病，通过早期干预可避免严重后果。目前我国推荐筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

一、必查基础项目

苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会引发智力障碍。筛查方法为新生儿足跟血滴纸片检测，阳性者需进一步确诊和治疗。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足，影响生长发育和智力发育，早期筛查可通过测定促甲状腺激素（TSH）实现，确诊后需终身补充甲状腺激素。

二、扩展筛查项目

听力筛查：通过耳声发射或自动听性脑干反应检测，可早期发现先天性听力障碍，新生儿期筛查阳性需在42天内复查，确诊后尽早干预语言发育。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，因红细胞酶缺乏导致溶血，筛查阳性者需避免食用蚕豆及相关药物，日常需注意防护。

三、其他筛查项目

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成异常，表现为性早熟或性发育异常，筛查通过测定17-羟孕酮实现，需早期治疗防止性早熟。

地中海贫血筛查：针对高发地区人群，通过血红蛋白电泳检测，可发现α或β地中海贫血，重型患者需长期输血治疗。

四、筛查注意事项

筛查前无需空腹，出生72小时后哺乳充足时采血，结果异常需复查确诊。所有筛查均为早期干预提供依据，家长应积极配合完成检查。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[S].2021.

[2]《儿科学》（第九版）[M].人民卫生出版社，2018：123-125.

[3]WHO.新生儿听力筛查指南[R].2020.