新生儿疾病筛查查什么

新生儿疾病筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，以及听力障碍、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见疾病，通过早期干预可显著降低后遗症风险。

一、必查核心疾病类型

1.遗传代谢性疾病

先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足导致生长发育迟缓、智力障碍，筛查通过足跟血促甲状腺激素（TSH）检测实现，阳性者需进一步确诊。

苯丙酮尿症：氨基酸代谢异常引发脑损伤，患儿需终身低苯丙氨酸饮食，筛查指标为血苯丙氨酸浓度，早发现可避免智力残疾。

2.先天性内分泌疾病

先天性肾上腺皮质增生症：肾上腺激素合成障碍，可能导致性发育异常、电解质紊乱，筛查采用17-羟孕酮（17-OHP）检测，阳性者需皮质醇激发试验确诊。

3.听力与血液系统疾病

听力筛查：通过耳声发射和自动听性脑干反应检测，新生儿期未通过者需42天内复筛，明确听力障碍可尽早干预。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，筛查采用高铁血红蛋白还原率法，阳性者需避免接触诱发溶血的食物和药物。

4.其他常见疾病

先天性心脏病筛查：多数地区采用心脏超声检查，部分地区结合经皮血氧饱和度监测，早发现可降低心功能衰竭风险。

新生儿疾病筛查通常在出生72小时后、哺乳6次以上采集足跟血完成，结果异常需复查确诊，家长应积极配合筛查流程，遵循专业机构指导进行后续干预。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[S].2022.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：123-125.

[3]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心.新生儿疾病筛查技术规范[Z].2021.