病情描述:中期唐筛都检查什么项目
主任医师 山东大学齐鲁医院
中期唐筛主要检查孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,结合孕周和年龄计算唐氏综合征等染色体异常风险。
甲型胎儿蛋白(AFP):由胎儿肝脏合成的糖蛋白,正常范围0~2.5MOM(中位数倍数),异常升高可能提示胎儿神经管缺陷、消化道畸形等。
人绒毛膜促性腺激素(β-HCG):胎盘滋养层细胞分泌的激素,正常范围0~2.5MOM,升高需警惕唐氏综合征、葡萄胎等。
游离雌三醇(uE3):胎儿-胎盘单位合成的雌激素,正常范围0~2.5MOM,降低可能与染色体异常相关。
孕妇年龄:≥35岁为高风险因素,需结合其他指标综合判断。
孕周:精确到周,误差≤1周,直接影响风险计算准确性。
体重:影响血清标志物浓度,需准确测量。
低风险:提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险较低(通常<1/270),无需进一步检查。
临界风险:1/270~1/1000之间,建议结合无创DNA或羊水穿刺确诊。
高风险:≥1/270,需通过羊水穿刺(金标准)或无创DNA复查确认。
抽血时间:孕15~20??周空腹抽取静脉血,最佳时间为16~18周。
检查局限性:中期唐筛为筛查手段,不能确诊,高风险者需进一步检查。
适用人群:适用于年龄<35岁、无染色体异常家族史的普通孕妇。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志,2020,55(3):145-150.
[2]《临床遗传学》编写组.临床遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2019:123-135.