新生儿疾病筛查可以查哪些病

新生儿疾病筛查可检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病及部分先天性心脏病。

一、遗传代谢性疾病筛查

先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足导致，早期无明显症状，筛查可通过足跟血TSH（促甲状腺激素）检测发现，延误治疗会造成智力发育障碍。

苯丙酮尿症：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸蓄积损伤神经系统，表现为智力低下、癫痫等，需通过低苯丙氨酸饮食控制。

二、先天性内分泌疾病筛查

先天性肾上腺皮质增生症：肾上腺皮质激素合成障碍，导致性早熟、电解质紊乱等，筛查指标包括17-羟孕酮（17-OHP），需尽早干预避免性发育异常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称蚕豆病，红细胞酶缺陷引发溶血，接触蚕豆、某些药物后可能急性发作，筛查通过高铁血红蛋白还原试验完成。

三、其他重点筛查项目

先天性心脏病：通过心脏超声筛查，可发现室间隔缺损、动脉导管未闭等常见类型，早期干预能改善预后。

听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，先天性听力障碍若未及时干预，将影响语言发育。

新生儿筛查一般在出生72小时后、哺乳6次以上采血，检测结果异常需复查确诊。家长应积极配合筛查，早期发现的疾病多数可通过规范治疗达到正常发育水平。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查技术规范(2022年版)[J].中国妇幼健康研究，2023，34(1)：1-10.

[2]中华医学会儿科学分会.中国新生儿遗传代谢病筛查指南[J].中华儿科杂志，2020，58(3)：161-165.

[3]WHO.新生儿听力筛查指南(第2版)[R].2018：1-25.