新生儿疾病筛查有哪些项目？

新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）等项目，部分地区还会增加先天性心脏病筛查。

一、必查基础项目

先天性甲状腺功能减低症：通过足跟血检测促甲状腺激素（TSH），筛查甲状腺激素分泌不足疾病，若未及时干预会导致智力发育障碍（智力障碍）。

苯丙酮尿症：检测苯丙氨酸浓度，因体内苯丙氨酸代谢异常引发脑损伤，需特殊饮食控制（如无苯丙氨酸奶粉）。

二、遗传代谢病筛查

先天性肾上腺皮质增生症：筛查21-羟化酶缺乏等疾病，因肾上腺激素合成障碍导致性发育异常（性早熟或性发育迟缓）。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：检测红细胞酶活性，该酶缺乏者食用蚕豆或接触某些药物会引发急性溶血（尿色变深、贫血）。

三、地区扩展项目

先天性心脏病筛查：多数地区采用超声心动图，部分基层医院通过经皮血氧饱和度检测（SpO?）快速筛查紫绀型先心病。

其他可选项目：如先天性耳聋基因筛查（通过基因测序检测12种常见突变）、先天性髋关节发育不良筛查（超声检查）等。

新生儿筛查通常在出生72小时后、哺乳6次以上采血，结果异常者需复查确诊。筛查目的是实现"早发现、早干预"，避免严重后遗症。家长应配合完成筛查，不必过度焦虑，但需关注复查通知。

参考文献：

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2021.

[2]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心.新生儿疾病筛查技术规范(2022年版)[J].中国妇幼健康研究，2022，33(1)：1-12.

[3]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：1142-1145.