新生儿两病筛查查的是什么？

新生儿两病筛查主要检查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，这两种疾病早期无明显症状但会严重影响智力发育，通过筛查可早发现早干预。

一、筛查项目一：苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢异常，若不控制会引发智力发育障碍、癫痫等严重后果。筛查通过检测新生儿足跟血中苯丙氨酸浓度，一旦确诊需立即采用低苯丙氨酸饮食（如特殊配方奶粉），避免高苯丙氨酸食物（如肉类、蛋类）。

二、筛查项目二：先天性甲状腺功能减低症（CH）

先天性甲状腺功能减低症因甲状腺激素合成不足，导致生长发育迟缓、智力低下。筛查通过检测促甲状腺激素（TSH）和游离T4水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片严禁自行服用，必须面诊辨证，定期复查调整剂量，以维持正常甲状腺功能。

三、筛查时间与意义

新生儿两病筛查通常在出生后48~72小时采集足跟血完成，部分地区在出生72小时后进行。早期筛查可使95%以上患儿通过规范治疗避免严重后遗症，我国自2009年起将其纳入国家免费基本公共卫生服务项目，覆盖全国所有新生儿。

四、筛查结果异常处理

若筛查结果异常（阳性或可疑），需在1~2周内复查确诊，确诊后尽早干预。研究表明，出生3个月内开始治疗者智力发育可接近正常水平，6个月后干预则可能遗留不可逆智力障碍。家长无需过度焦虑，配合医生复查即可。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2019.

[2]《儿科学》（第9版）[M].人民卫生出版社，2018：435-438.

[3]中国疾病预防控制中心.新生儿疾病筛查技术规范[J].中国妇幼健康研究，2020，31(5)：601-605.