新生儿疾病筛查哪些？

新生儿疾病筛查主要包括遗传代谢性疾病、先天性内分泌疾病、听力障碍及先天性心脏病四大类，通过早期干预可显著降低后遗症风险。

一、遗传代谢性疾病筛查

苯丙酮尿症（PKU）：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸蓄积损伤神经系统，患儿需终身低苯丙氨酸饮食。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足影响智力发育，早期表现为嗜睡、喂养困难，需长期补充甲状腺素。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称蚕豆病，食用蚕豆或接触某些药物后易引发溶血，需避免诱因。

二、先天性内分泌疾病筛查

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成障碍，可导致性发育异常，需早期激素替代治疗。

先天性甲状腺功能减低症（CH）：与遗传代谢性疾病重叠，需结合甲状腺功能指标综合判断。

三、听力障碍筛查

通过耳声发射、自动听性脑干反应等技术，出生后48~72小时内完成初筛，未通过者需42天内复筛，确诊后尽早干预。

四、先天性心脏病筛查

超声心动图：对复杂先心病的诊断准确率达95%以上，可发现室间隔缺损、动脉导管未闭等常见类型。

新生儿筛查遵循"早发现、早干预"原则，筛查结果异常者需进一步确诊和治疗。筛查项目由国家卫健委统一规范，具体以当地医疗机构通知为准。筛查结果异常不代表一定患病，需结合临床检查综合判断。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2021.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：123-125.

[3]《中国新生儿听力筛查技术规范》[S].2020.