新生儿早期筛查是查什么

新生儿早期筛查主要检查遗传代谢病、先天性甲状腺功能异常、听力障碍等，通过血液、听力等检测，在症状出现前发现疾病，及时干预。

一、遗传代谢性疾病筛查

苯丙酮尿症：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸蓄积损伤神经系统。患儿需早期采用低苯丙氨酸饮食控制，避免智力发育障碍。

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素合成不足，影响生长发育和智力发育。筛查通过足跟血TSH检测，确诊后需终身服用甲状腺素片。

二、先天性心脏病筛查

超声心动图：出生后24~48小时内完成，筛查房间隔缺损、室间隔缺损等结构异常。多数简单畸形可通过手术治愈，复杂病例需尽早干预。

三、听力筛查

耳声发射检查：出生后48~72小时内进行，通过记录耳蜗外毛细胞产生的声音信号，判断听力障碍。未通过者需在42天内复筛，确诊后尽早干预。

四、其他重要筛查项目

G6PD缺乏症：筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，避免食用蚕豆或接触樟脑丸等诱发溶血。

先天性肾上腺皮质增生症：检测血17-羟孕酮水平，早期补充激素可预防性发育异常。

新生儿早期筛查是儿童健康的第一道防线，家长应积极配合完成各项检查。筛查异常者需及时复查确诊，多数疾病早期干预可获得良好预后。筛查结果异常不代表一定患病，需以确诊检查为准。

参考文献：

[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2022.

[2]《儿科学》(第九版)[M].人民卫生出版社，2018：124-130.

[3]中国疾病预防控制中心妇幼保健中心.新生儿听力筛查技术规范[Z].2021.