病情描述:请问新生儿筛查有那些项目
主任医师 河南省人民医院
新生儿筛查主要包括遗传代谢病筛查(如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症)、先天性心脏病筛查、听力筛查等项目,通过早期干预可有效降低疾病危害。
通过采集足跟血检测,筛查苯丙酮尿症(因氨基酸代谢异常导致智力发育障碍)、先天性甲状腺功能减低症(影响生长发育和智力)等10余种遗传疾病。这些疾病早期无明显症状,筛查可在症状出现前确诊,及时干预能避免严重后果。
采用心脏超声或经皮血氧饱和度检测,排查房间隔缺损、室间隔缺损等常见先天性心脏病。此类疾病若延误诊断,可能导致心功能不全、发育迟缓,早期筛查可实现早发现早治疗。
通过耳声发射或自动听性脑干反应检测,筛查先天性听力障碍。新生儿听力损失发生率约1‰~3‰,早期干预可最大限度减少对语言发育的影响,避免聋哑等严重后果。
部分地区还会筛查蚕豆病(G6PD缺乏症,食用蚕豆后易溶血)、甲状腺功能异常等。筛查时间通常在出生后24~48小时内完成,结果异常需复查确诊,家长应积极配合完成所有筛查项目。
参考文献:
[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查管理办法[Z].2021.
[2]中华医学会儿科学分会.新生儿听力筛查技术规范[J].中华儿科杂志,2020,58(6):432-435.
[3]《中国新生儿先天性心脏病筛查专家共识》编写组.中国新生儿先天性心脏病筛查专家共识(2022)[J].中华儿科杂志,2022,60(11):987-992.