早期唐氏综合症筛查有哪些项目？

早期唐氏综合症筛查通常包括孕早期（11~13??周）和孕中期（15~20??周）两类项目。孕早期以超声NT测量和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）为主；孕中期通过血清学筛查（AFP、β-HCG、uE3、Inhibin A）结合孕周评估风险。

孕早期筛查

1.超声NT检查：通过测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示风险增加。NT值≥2.5mm需警惕，结合血清学指标可提高准确性。

2.血清学检测：联合检测孕妇血清中PAPP-A和β-HCG水平，结合孕周计算风险值，适用于无高危因素人群。

孕中期筛查

1.血清学三联/四联筛查：检测AFP、β-HCG、uE3（三联）或加Inhibin A（四联），结合孕周、年龄、体重等参数评估21三体、18三体及神经管缺陷风险。

2.整合筛查：孕早期NT+血清学指标与孕中期血清学指标联合，可将检出率提升至90%以上，假阳性率降低。

特殊人群提示

高龄孕妇（≥35岁）、既往生育史异常（如唐氏儿）或家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以获得更准确结果。筛查结果异常者需进一步诊断，避免过度焦虑或延误干预。

所有筛查结果仅为风险评估，不能确诊，需结合后续诊断手段确认。