病情描述：患苯丙酮尿症是什么病？
主任医师 北京大学人民医院
苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其活性不足，导致苯丙氨酸无法正常代谢，蓄积后损伤神经系统的常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症属于单基因遗传病，因基因突变使肝脏无法合成足够的苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸（人体必需氨基酸）在血液中浓度异常升高。苯丙氨酸及其酮酸代谢产物会通过血液循环损伤大脑，尤其影响婴幼儿神经系统发育。遗传方式为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女患病概率为25%。
新生儿期通常无明显症状，3~6个月后逐渐出现症状：表现为皮肤、毛发色素减退（因酪氨酸合成受阻），尿液有鼠尿味（苯丙氨酸代谢异常产物），智力发育迟缓（未经治疗者90%会出现不可逆智力障碍），还可能伴有湿疹、呕吐、烦躁等。若未及时干预，随年龄增长会出现癫痫发作、小头畸形等严重神经症状。
新生儿筛查是早期诊断关键，通过足跟血苯丙氨酸浓度检测可在出生后24~48小时内发现异常。治疗核心是严格控制苯丙氨酸摄入，采用低苯丙氨酸特殊奶粉和饮食管理，同时补充酪氨酸（需在医生指导下）。成年患者仍需长期监测，避免因妊娠等情况导致病情波动。药物治疗方面，四氢生物蝶呤（BH4）可用于部分BH4缺乏型患者，但需严禁自行服用，必须面诊辨证。
通过遗传咨询和产前诊断可降低患病风险，高风险家庭建议进行胎儿基因检测。已患病儿童需终身坚持低苯丙氨酸饮食，家长应学习食物成分表，避免含蛋白（如乳类、蛋类、肉类）的高苯丙氨酸食物。定期监测血苯丙氨酸浓度和智力发育情况，确保治疗方案个体化调整。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.中国苯丙酮尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志，2020，58(6)：417-421.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：116-118.