先天性白内障1

先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，可能导致婴幼儿视力发育障碍，需尽早干预治疗。

一、主要病因与分类

先天性白内障分为遗传性与非遗传性两类。遗传性占30%~50%，多为常染色体显性遗传（父母一方患病，子女患病概率约50%），也有隐性遗传或X连锁遗传形式；非遗传性多因孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、母体代谢异常（糖尿病、甲状腺功能异常）或药物影响（如糖皮质激素）所致。

二、典型临床表现

婴幼儿表现为瞳孔区发白（白瞳症），家长常发现孩子看物时“眼神不对”或对光线反应迟钝。部分患儿伴随眼球震颤、斜视，严重者因长期遮挡形成形觉剥夺性弱视。若为核性白内障，可表现为晶状体中央区混浊，周边透明。

三、诊断与治疗原则

诊断需结合裂隙灯检查（观察晶状体混浊部位和程度）、视力筛查（婴幼儿可用图形视力表或视觉诱发电位）。治疗以手术为主，建议在出生后6~12周内完成白内障摘除术，避免形觉剥夺性弱视；术后需佩戴矫正眼镜（框架镜或软性接触镜），并配合视觉训练。先天性白内障术后复发率约15%~30%，需定期复查。

四、预防与注意事项

孕期女性应避免接触风疹患者，孕前3个月接种风疹疫苗；糖尿病孕妇需严格控制血糖；避免孕期滥用药物。高危家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断。家长发现孩子瞳孔区发白、视物异常时，应立即就医，延误治疗可能导致不可逆视力损伤。

参考文献：

[1]中华医学会眼科学分会.临床诊疗指南·眼科学分册[M].人民卫生出版社，2020：123-125.

[2]《眼科学》(第9版)，人民卫生出版社，2018：168-170.

[3]中国妇幼保健协会.儿童先天性白内障诊疗指南(2021)[J].中国妇幼健康研究，2021，32(5)：625-628.