唐氏综合征的表现有哪些

唐氏综合征主要表现为智力发育迟缓、生长发育迟缓、特殊面容，还可能伴有心脏、消化道等器官畸形，部分患者易患感染性疾病。

智力发育迟缓：患儿出生后即表现出反应迟钝，随年龄增长，语言、认知、社交能力均落后于同龄儿童，学习能力较差，多需长期康复训练。

生长发育迟缓：身材矮小，骨骼发育异常，手指短粗，关节活动受限，部分患儿伴有牙齿发育迟缓、听力下降。

特殊面容：眼距宽、眼裂小、塌鼻梁、张口伸舌、流涎多，部分患者有先天性心脏病（如房间隔缺损）、消化道畸形（如十二指肠狭窄）等。

健康风险：免疫力低下，易反复感染；白血病、甲状腺功能减退等疾病风险增加；癫痫发生率较高，需长期关注健康管理。

温馨提示：孕妇在20~24周~可进行唐氏筛查，高龄孕妇（≥35岁）或有家族史者建议行产前诊断。患儿需尽早接受专业康复训练，家长应定期带其复查，关注发育里程碑达成情况，必要时寻求遗传咨询。