婴儿足底采血查什么？

婴儿足底采血主要用于筛查先天性遗传代谢病，通过采集足跟部位微量血液，检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种遗传疾病，是新生儿期重要的早期筛查手段。

一、筛查疾病类型

氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症（因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸蓄积损害神经系统，若不干预会造成智力发育障碍）。

有机酸代谢病：如枫糖尿病（支链氨基酸代谢异常，表现为呕吐、抽搐等）。

脂肪酸氧化障碍：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（进食后能量代谢障碍，可引发低血糖昏迷）。

先天性内分泌疾病：如先天性甲状腺功能减低症（甲状腺激素分泌不足，影响生长发育和智力发育）。

二、筛查时间与流程

采血通常在新生儿出生满48小时、哺乳6次以上进行，避免因未哺乳导致的检测误差。医护人员使用专用采血针轻刺足跟内侧或外侧，挤出第一滴血弃去后，用滤纸片采集3~4滴血液，自然晾干后密封送检。筛查阳性者需进一步通过静脉血复查确诊，确诊后尽早干预可显著改善预后。

三、筛查意义与价值

早期筛查能在疾病症状出现前发现异常，通过饮食控制、药物治疗等方式阻断病理进程。世界卫生组织（WHO）数据显示，新生儿遗传代谢病筛查可使严重智力障碍发生率降低约70%~80%。我国《新生儿疾病筛查管理办法》明确要求将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等纳入必查项目，部分地区已扩展至40余项。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查技术规范(2022年版)[J].中国妇幼健康研究，2023，34(1)：1-10.

[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：154-156.

[3]中华医学会儿科学分会新生儿学组.中国新生儿遗传代谢病筛查项目专家共识(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(6)：423-428.