先天性肾上腺皮质增生症是什么

先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成不足、雄激素异常升高为特征，可影响性发育和电解质平衡。

一、疾病本质与遗传机制

先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成过程中特定酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶等）缺乏，导致皮质醇合成受阻，反馈性促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生并过量合成雄激素。

二、典型临床表现

女性患者：出生时即出现外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），青春期后因雄激素过高导致月经异常、多毛、不孕等。

男性患者：婴幼儿期可出现性早熟（睾丸增大、阴茎提前发育），成人期表现为性发育异常或不育。

新生儿危象：部分患儿因肾上腺皮质功能衰竭，出现呕吐、脱水、休克等急症表现。

三、诊断与治疗原则

诊断：通过新生儿筛查（如ACTH刺激试验）、激素检测（皮质醇、促肾上腺皮质激素、雄激素水平）及基因检测确诊。

治疗：以糖皮质激素替代治疗为主（如氢化可的松），需终身服药并定期监测激素水平。女性患者可能需手术矫正外生殖器畸形，男性患者需关注青春期发育调控。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：945-950.

[2]Wilson JD， Dungan K， et al.Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency： An Endocrine Society Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab， 2016， 101(1)：16-38.