上唇腭裂是什么？

上唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，表现为上唇或腭部裂开，常伴随面部结构异常，影响进食、发音及外观。

一、畸形类型与临床表现

唇裂：分为单侧（左侧多见）和双侧，单侧又分不完全裂（仅红唇或白唇裂开）和完全裂（从红唇到鼻底贯穿裂开）。裂隙处可见皮肤、肌肉及黏膜组织连续性中断，严重时影响鼻小柱、鼻翼形态。

腭裂：软腭或硬腭裂开，可单独发生或与唇裂合并。单纯腭裂表现为腭部黏膜、肌肉层裂开，严重者可累及鼻腔底部，导致发音异常（如鼻音过重）、进食呛咳。

二、发病原因与高危因素

遗传因素：家族中有唇腭裂患者时，后代发病风险升高，研究显示遗传与环境因素共同作用，染色体异常（如22q11.2缺失综合征）可能增加风险。

环境因素：孕期前3个月接触烟酒、药物（如某些抗癫痫药、激素类药物）、感染（如风疹病毒）或营养不良（叶酸缺乏）可能诱发畸形。

多学科协作：需口腔颌面外科、耳鼻喉科、正畸科等联合干预，治疗原则为尽早修复，以恢复正常解剖结构和功能。

三、诊断与治疗原则

产前筛查：通过超声检查可早期发现胎儿唇腭裂，需结合遗传学检测排除综合征风险。

手术修复：唇裂修复术通常在3~6个月进行，腭裂修复术多在10~18个月实施，术后需配合语音训练、正畸治疗及心理支持。

长期管理：患者需定期复查，关注牙齿咬合、面部发育及心理适应情况，部分严重病例可能需多次手术调整。

参考文献：

[1]中华医学会整形外科学分会.唇腭裂修复术技术指南[J].中华整形外科杂志，2020，36(5)：423-428.

[2]《口腔颌面外科学》(第8版).人民卫生出版社，2018：156-165.

[3]世界卫生组织.先天性畸形预防与管理指南[R].2019：WHO/CDS/NMH/2019.12.