2025-03-27
病情描述:我家孩子脸色特别白,也没精神,医生说可能得了地中海贫血,要进行检查,想了解下地中海贫血筛查怎么看?
主任医师 北京中医药大学东直门医院
疑似地中海贫血患者需要入院进行血常规检查,其会在血液中发现小红细胞以及低色素,其次还应进行血红蛋白分析以及红细胞渗透脆性试验检查来诊断,患者会出现红细胞渗透脆性降低的现象,这种疾病有遗传的可能,还需要辅助进行基因分析检查来进行基因诊断。患者有可能会出现黄疸、全身水肿、胸腹水、心包积液、气管畸形等症状,严重者还会出现肝功能受损以及骨骼发育延迟等并发症。