CH—先天性甲状腺功能低下症

CH（先天性甲状腺功能低下症）是新生儿期常见的内分泌疾病，早期筛查可通过新生儿足跟血TSH检测实现，若未及时干预，会导致智力发育障碍和生长迟缓。

筛查与诊断：新生儿出生后48~72小时采集足跟血，检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），筛查异常需进一步检查确认诊断，核心指标异常值范围通常为TSH＞20mIU/L或FT4＜10pmol/L。

治疗方案：确诊后需尽早补充左甲状腺素钠，目标是维持甲状腺功能在正常范围，治疗需终身坚持，定期复查甲状腺功能和生长发育指标，根据结果调整用药剂量。

特殊人群注意事项：早产儿或极低体重儿可能因胎内甲状腺激素储备不足需提前干预，母体甲状腺疾病史（如甲减）的新生儿需加强监测，孕妇甲状腺功能异常可能增加新生儿发病风险，需孕期管理。

预后与随访：早期规范治疗者智力和生长发育可接近正常，未及时治疗者会遗留永久性智力障碍，需定期随访评估，至少每年复查甲状腺功能，确保治疗剂量适宜。