成骨不全症的检查方式

成骨不全症的检查方式包括影像学检查（X线、CT、MRI）、骨密度检测、基因检测及血液检查（碱性磷酸酶等），其中基因检测是确诊关键。

影像学检查：X线可显示骨骼畸形、多发骨折及骨密度降低，是基础筛查手段；CT用于评估脊柱、长骨复杂结构，MRI辅助观察骨骼软组织及骨髓情况。

骨密度检测：双能X线吸收法（DXA）可量化骨量减少程度，3岁以上儿童及成人适用，低骨量是骨折高危因素。

基因检测：针对COL1A1、COL1A2等致病基因，通过血液或唾液样本检测突变位点，可明确遗传类型（Ⅰ-Ⅳ型）及指导治疗。

血液检查：碱性磷酸酶升高提示骨代谢活跃，血钙、血磷等指标异常可能反映继发性骨病，需结合临床综合判断。

特殊人群提示：婴幼儿需避免过度检查辐射暴露，优先采用超声或低剂量CT；孕妇可通过产前基因检测早期筛查胎儿患病风险。