石骨症有什么症状

石骨症症状多样，儿童多表现为贫血、肝脾肿大、易骨折；成人常见骨痛、视力听力下降，严重者可出现颅内高压或脊髓压迫。

儿童石骨症：多为常染色体隐性遗传，婴幼儿期发病，因造血功能受抑制出现面色苍白、乏力，易并发感染；骨骼脆弱易骨折，轻微外力即可引发；头颅增大压迫神经，可致视力下降、听力减退。

成人石骨症：多为常染色体显性遗传，成年后发病，进展缓慢。骨骼密度增高导致骨痛，腰背部、四肢关节疼痛明显；颅骨增厚影响鼻窦引流，易引发头痛、鼻塞；严重时脊髓受压出现肢体麻木、大小便障碍。

特殊人群注意事项：孕妇需定期产检，避免接触辐射；老年人应减少跌倒风险，预防骨折；合并贫血者需加强营养，避免剧烈运动。

治疗原则：目前无根治药物，以对症支持为主。贫血者可输血治疗，骨折需制动复位；严重病例可考虑骨髓移植，但需严格评估手术风险。