地中海贫血是什么

地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，高发于我国南方地区。

一、发病机制与遗传模式

基因缺陷：因珠蛋白基因缺失或突变，导致α或β珠蛋白链合成减少或缺失，血红蛋白结构异常。

遗传方式：常染色体隐性遗传，患者父母多为无症状携带者，子代有25%概率患病。

二、临床表现与分型特点

重型（β-地中海贫血）：出生后3~6个月出现面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，需长期输血维持生命。

中间型（HbH病）：症状较轻，表现为轻度贫血、黄疸，成年后可正常生活但需避免劳累。

轻型（α-地中海贫血）：多数无症状，仅血常规显示轻度红细胞异常，一般无需治疗。

三、诊断与筛查方法

筛查：血常规提示小细胞低色素性贫血时，需进一步行血红蛋白电泳检测。

基因检测：明确α或β珠蛋白基因缺失类型，是确诊金标准。

产前诊断：高危孕妇可通过羊水穿刺或绒毛取样进行胎儿基因筛查。

四、治疗与预防措施

对症治疗：输血维持血红蛋白浓度，铁螯合剂（如去铁胺）排铁，严禁自行服用任何补血中药。

造血干细胞移植：重型患者唯一根治方法，需在合适配型后尽早进行。

预防建议：婚前孕前基因筛查，携带者孕期定期产检，避免近亲结婚。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会.中国地中海贫血防治指南(2020版)[J].中华血液学杂志，2020，41(12)：987-993.

[2]世界卫生组织.地中海贫血防治指南(第3版)[R].Geneva： WHO Press，2018.

[3]《临床输血学》编写组.临床输血学[M].北京： 人民卫生出版社，2021：156-162.