孕期唐氏筛查一般检查什么病

孕期唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷，通过检测母体血清中相关标志物，结合孕周、年龄等因素评估风险。

一、唐氏综合征（21-三体综合征）

这是最常见的染色体异常疾病，因21号染色体多一条导致。患儿表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁）、生长发育迟缓及多发畸形。筛查通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）水平，结合孕妇年龄、孕周计算风险值。

二、爱德华氏综合征（18-三体综合征）

因18号染色体三体导致，胎儿多在宫内死亡或出生后短时间夭折。主要表现为严重畸形（如心脏缺陷、肢体异常）、智力障碍。筛查指标包括β-HCG升高、AFP降低，结合超声检查可提高检出率。

三、开放性神经管缺陷

包括无脑儿、脊柱裂等，因胚胎期神经管闭合不全导致。母体血清中甲胎蛋白（AFP）水平升高为重要指标，若AFP超出正常范围，需进一步行超声检查确认。

四、筛查类型与适用人群

血清学筛查（如早唐、中唐）适用于大多数孕妇，超声筛查（NT检查）可作为早孕期补充手段。高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿者等高危人群，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）明确诊断。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2021，56(3)：145-150.

[2]世界卫生组织.孕期保健与产前诊断指南[R].Geneva：WHO Press，2020：37-42.