病情描述:再生障碍性贫血的诊断标准是什么?
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
再生障碍性贫血的诊断需结合临床表现、血常规及骨髓检查,核心标准为全血细胞减少伴骨髓造血功能低下。
患者常出现贫血(如面色苍白、乏力)、出血(皮肤瘀斑、牙龈出血)、感染(发热、呼吸道感染)等症状,病程多呈慢性或急性进展。儿童患者可能因生长发育迟缓、面色苍白就诊,家长需警惕不明原因的长期头晕、鼻出血。
全血细胞减少:血红蛋白(Hb)<100g/L(成年男性)、<90g/L(成年女性)或<110g/L(孕妇),血小板(PLT)<100×10?/L,中性粒细胞绝对值(ANC)<1.5×10?/L。
网织红细胞计数降低:提示骨髓造血功能受抑制(通俗理解:红细胞成熟度低,新生红细胞少)。
骨髓增生减低:多部位骨髓穿刺显示造血组织减少(脂肪组织占比>50%),粒系、红系、巨核细胞系三系均减少。
骨髓活检:造血细胞均匀减少,非造血细胞(如淋巴细胞、浆细胞)比例增高,支持骨髓造血衰竭诊断。
需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、骨髓增生异常综合征(MDS)、急性白血病等疾病,通过流式细胞术检测CD55/CD59阴性细胞、染色体核型分析等鉴别。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会.中国成人再生障碍性贫血诊断与治疗指南(2017年版)[J].中华血液学杂志,2018,39(1):1-5.
[2]张之南,沈悌.血液病学[M].北京:人民卫生出版社,2018:1187-1201.