早期唐氏筛查通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）结合血清学指标，在孕11~13??周进行，需空腹抽血并提前预约超声检查。
一、检查时间与准备最佳时间：孕11周~13周+6天，过早胎儿发育不全，过晚NT可能消失。检查准备：无需空腹，但需提前1~2小时饮水使膀胱适度充盈，便于超声清晰显示胎儿颈部。
二、检查项目与流程超声检查：测量胎儿颈后透明层（NT）厚度，正常应＜2.5mm，增厚提示染色体异常风险。血清学检测：抽取孕妇静脉血，检测血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），结合孕周、年龄计算风险值。结果解读：综合两项指标得出唐氏综合征风险概率，通常以1/270为临界值，＞此值为高风险。
三、注意事项与适用人群适用人群：所有孕妇均建议筛查，尤其高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史者需优先考虑。结果异常处理：高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，无创DNA对21-三体敏感性＞99%，羊水穿刺是金标准但有0.5%流产风险。局限性：早期筛查无法替代后续诊断性检查，低风险不代表完全排除异常。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-328.
[2]《孕前和孕期保健指南（2018）》编写组.孕前和孕期保健指南（2018）[J].中国实用妇科与产科杂志，2018，34(7)：703-710.