病情描述:血友病都有什么样的遗传方式?
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
血友病主要通过X染色体隐性遗传,男性发病为主,女性多为携带者,也存在罕见的常染色体隐性遗传和获得性血友病。
男性染色体为XY,若X染色体携带致病基因(记为Xh),因Y染色体无对应等位基因,会直接发病。女性染色体为XX,仅一条X染色体携带致病基因时(XhX),通常不发病,仅为无症状携带者;若两条X染色体均携带致病基因(XhXh),则可能发病,此类情况罕见。
致病基因位于常染色体上,需同时从父母双方获得致病基因才会发病(即父母均为携带者或患者)。男女发病概率相等,患者父母多无明显症状,仅为隐性携带者。
后天因自身免疫系统异常产生抑制凝血因子的抗体,或因严重肝病、恶性肿瘤等疾病导致凝血因子缺乏,此类患者无家族遗传史,发病与遗传无关。
血友病患者及家属应重视遗传咨询,女性携带者需通过产前基因检测评估胎儿患病风险,患者日常需避免剧烈运动,预防外伤出血。
参考文献:
[1]中华医学会血液学分会.中国血友病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志,2020,41(7):541-548.
[2]王鸿利,杨仁池.血栓与止血学[M].第2版.人民卫生出版社,2018:321-335.