唐氏筛查检查胎儿什么病

唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征），以及18三体综合征和开放性神经管缺陷，检查时间通常在孕15~20周。

1.唐氏综合征（21三体综合征）

通过检测母体血清中相关标志物，结合孕周、年龄等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险。该疾病会导致智力障碍、生长发育迟缓及多发畸形，活产儿中发生率约1/600~1/800。

2.18三体综合征

18三体综合征胎儿多在孕早期流产或死胎，存活者罕见，主要表现为严重智力障碍、心脏缺陷、肢体畸形等，活产儿中发生率约1/3000~1/8000，筛查可评估此类高风险。

3.开放性神经管缺陷

通过检测母体血清中甲胎蛋白水平，结合其他指标评估胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管发育异常，此类畸形可能导致严重神经系统功能障碍，发生率约1/1000~1/5000。

特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测以提高准确性。筛查结果异常者需进一步确诊，避免盲目终止妊娠。