常染色体显性遗传多囊肾是什么病

常染色体显性遗传多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，由PKD1或PKD2基因突变引起，通常在30-50岁出现症状，病程进展缓慢，可累及肾脏、肝脏等多器官。

临床表现：患者早期可能无明显症状，随病情进展出现腰部疼痛、血尿、肾功能下降等，部分患者会出现囊肿破裂、感染等并发症。

诊断方法：通过超声检查发现双肾多发囊肿，结合家族史及基因检测可确诊，肾功能评估需定期监测血肌酐、估算肾小球滤过率。

治疗原则：以控制症状和延缓肾功能恶化为主，包括控制血压、低盐饮食、避免剧烈运动，必要时使用降压药、利尿剂等药物。

特殊人群注意事项：孕妇需加强产检监测肾功能，儿童患者需关注生长发育及囊肿变化，老年患者应定期复查并预防心血管并发症。

预后情况：多数患者可存活至60岁以上，肾功能衰竭需透析或肾移植，早期干预可显著改善生活质量。