病情描述：矮小症与侏儒症区别
主任医师 重庆医科大学附属第一医院
矮小症是因生长激素缺乏等因素导致儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均水平（低于均值2个标准差或第3百分位以下）的病症，侏儒症特指因骨骼发育障碍导致的身高显著低下（通常成年后身高＜120cm），二者本质均为生长发育异常，但医学定义范围和病因存在差异。
矮小症是儿科内分泌疾病，指儿童期身高低于同种族、同年龄、同性别健康儿童平均身高的2个标准差（SD），或处于第3百分位以下，需结合生长曲线、骨龄检测、生长激素水平等综合诊断。侏儒症（旧称）现多称为特发性矮小，特指无明确病理因素导致的身高显著低下，成年后身高常＜120cm，需排除其他疾病后确诊。
矮小症病因复杂，包括生长激素缺乏症（因垂体分泌生长激素不足）、甲状腺功能减退症（甲状腺激素分泌不足影响骨骼生长）、特纳综合征（女性染色体异常）等内分泌疾病，以及慢性肾病、营养不良、先天性心脏病等慢性疾病。侏儒症中特发性矮小无明确病理病因，部分与家族遗传、青春期发育延迟有关，而继发性侏儒症如骨骼发育不全（成骨不全）等属于罕见遗传病，表现为骨骼发育异常。
矮小症治疗需针对病因：生长激素缺乏者可在医生指导下使用重组人生长激素治疗，需监测骨龄和身高增长速度；甲状腺功能减退者需补充甲状腺素；慢性疾病需优先控制原发病。侏儒症中的特发性矮小可通过营养支持、心理干预改善，严重骨骼发育异常者需手术矫正。所有治疗均需在儿科内分泌专科医生指导下进行，严禁自行服用任何促生长药物。
家长发现孩子身高增长缓慢时，应尽早带至儿科或儿童内分泌科就诊，通过骨龄检测（判断生长潜力）、生长激素激发试验（评估分泌功能）、染色体检查（排查遗传疾病）等明确诊断。矮小症与侏儒症均需与正常生长变异（如家族性矮小）区分，后者身高虽低但生长曲线正常，骨龄正常，无需特殊治疗。早期干预可显著改善预后，建议3岁前完成首次生长发育评估。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2017年版)[J]. 中华儿科杂志,2017,55(10):729-734.
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[3]WHO. Growth reference for school-age children and adolescents: WHO child growth standards[R]. Geneva: World Health Organization,2007.